文章目录

1 对象与方法

1.1 对象

1.2 调查方法

1.3 基因分型

1.4 统计分析

2 结果

2.1 平衡检验

2.2 病例组与对照组基本情况比较（表2)

2.3 MTR基因多态性与子代CHD的关联分析（表3)

2.4 MTR基因连锁不平衡及单倍体分析（表4)

3 讨论

文章摘要:目的研究母亲甲硫氨酸合成酶（MTR）基因多态性与子代先天性心脏病（CHD）间的关联性。方法于2017年11月—2019年12月在湖南省儿童医院心胸外科采用病例对照研究方法,在464例CHD患儿母亲和504例健康儿童母亲中,利用MassArray飞行时间质谱技术对MTR基因的单核苷酸多态性（SNPs）进行检测,采用SPSS24.0和Haploview软件分析MTR基因SNPs及其单倍型与CHD的关联。结果 rs1266164（TT vs.CC:aOR=3.39,95%CI=1.48～7.76;隐性模型:aOR=3.27, 95%CI=1.44～7.45）, rs3768139（CC vs.GG:aOR=0.26, 95%CI=0.11～0.58;显性模型:aOR=0.29,95%CI=0.13～0.65;隐性模型:aOR=0.62,95%CI=0.45～0.85）,rs1050993（隐性模型:aOR=0.59,95%CI=0.42～0.82）,rs6668344（显性模型:aOR=1.55,95%CI=1.12～2.16）,rs3820571（GG vs.CC:aOR=0.28, 95%CI=0.12～0.64;隐性模型:aOR=0.56,95%CI=0.40～0.79）等5个位点与子代CHD的发生存在关联。TT和CT单倍型（rs6668344-rs3754255）, AGTA单倍型（rs1805087-rs2275565-rs1266164-rs4659743）以及AT和GT单倍型（rs1050993-rs6676866）与CHD的发生相关。结论 MTR基因多态性与子代CHD的患病存在关联,且其单倍型影响CHD的发生。

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